Asesoramiento genético

Es el proceso de proporcionar a las personas y las familias información sobre la naturaleza, la herencia y las implicaciones de los trastornos genéticos para ayudarlos a tomar decisiones médicas y personales.

Riesgos para miembros de la familia:

• Padres de la persona afectada:

Los padres de un niño afectado son típicamente heterocigotos obligados (es decir, portadores de una variante patogénica WNK1 , RETREG1 , KIF1A o SCN9A ). Sin embargo, debido a que es posible la mutación de novo o la disomía uniparental se deben considerar las pruebas genéticas moleculares de los padres.

• Descendiente de la persona afectada:

A menos que una persona con ICD tenga hijos con una persona afectada o un portador , su descendencia será heterocigota obligada (portadora) para una variante patógenica.

• Otros miembros de la familia: Cada hermano de los padres de la persona afectada tiene un riesgo del 50% de ser portador de una variante patógena

Problemas con el asesoramiento genético

• Planificación familiar:
• Es apropiado ofrecer asesoramiento genético (incluida la discusión de los riesgos potenciales para la descendencia y las opciones reproductivas) a los adultos jóvenes que se ven afectados , son portadores o están en riesgo de ser portadores.

• El banco de ADN:
• Es el almacenamiento de ADN (generalmente extraído de glóbulos blancos) para un posible uso futuro. Debido a que es probable que la metodología de prueba y nuestra comprensión de genes, variantes alélicas y enfermedades mejoren en el futuro, se debe considerar la posibilidad de almacenar el ADN de los individuos afectados .

Pruebas prenatales y diagnóstico genético preimplantacional

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• Pueden existir diferencias de perspectiva entre los profesionales médicos y dentro de las familias con respecto al uso de las pruebas prenatales , especialmente si las pruebas se están considerando con el propósito de interrumpir el embarazo en lugar de realizar un diagnóstico temprano. Si bien la mayoría de los centros considerarían que las decisiones con respecto a las pruebas prenatales son la elección de los padres, es apropiado discutir estos temas.