Tipos de neuropatías sensoriales y autonómicas

Tipo de NSAH 

Características: 

Gen asociado  

HSAN 1 

  • Es el más frecuente  

  • Trastorno autosómico dominante  

  • Sintomas de aparición temprana-tardia  

ATL1 

Enfermedad de Morvan  

  • Hipotonía 

  • Hiporreflexia  

  • Reducción de la motilidad gastrointestinal  

  • Anhidrosis  

WNK1 

Síndrome de Riley-Day  

  • Se da en pacientes judíosasquenazíes 

  • Disautonomía profunda  

  • Hipotonía  

  • Hiporreflexia  

  • No hay tanta pérdida de la percepción de temperatura y dolor  

  • Ausencia de lloro emocional  

IKBKAP 

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis  

  • Ausencia de dolor visceral superficial y profundo  

  • Sensación de tacto y reflejos normales  

  • Anhidrosis con episodios febriles  

NTRK1 

Insensibilidad congénita al dolor sin anhidrosis  

  • Los pacientes responden a estímulos vibratorios y térmicos  

PRDM12 

No hay comentarios:

Publicar un comentario