- Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre.
- Personas mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas, fracturas de huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo asociados con artropatía neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos.
- Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor
- Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las terminaciones de los nervios en la epidermis.
La electrofisiología revela:
- Potenciales de acción nerviosos sensoriales reducidos o ausentes
- Velocidad de conducción nerviosa reducida
Prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad:
1. Pruebas para el gen SCN9A (Mayor mutación casual)
2. Pruebas para el gen SCN11A
3. Pruebas para genes NTRK1-CIP y NGF-CIP
4. Considerar hacer otra prueba como el análisis de delección o duplicación dirigida a genes.
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